Predrojstveno testiranje

NeoBona je preprosto in zanesljivo neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT), ki odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo.  

Kromosomske nepravilnosti pri plodu

Kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), se pojavijo pri 1−2 % plodov. Na voljo so številne preiskave za oceno zdravega razvoja plodu še pred rojstvom. Laboratorij SYNLAB ponuja vrhunski neinvaziven predrojstveni test, ki je bil razvit z uporabo najnovejših znanstvenih dognanj.

neoBona

neoBona je najbolj izpopolnjen in zanesljiv predrojstveni test (NIPT) na tržišču. Bodočim staršem nudi gotovost, saj odkrije možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že od 10. tedna nosečnosti. Z več kot 99-odstotno gotovostjo lahko zazna kromosomske nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom in Petauov sindrom. Obenem preiskava ne predstavlja nobenega tveganja za plod, saj je neinvazivna. Za preiskavo je potreben le vzorec krvi nosečnice.

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka in krvnih preiskav podajo samo statistično tveganje. neoBona pa neposredno analizira prostocelično DNK ploda in tako zagotavlja večjo natančnost, specifičnost in občutljivost.

Prostocelična DNK

Prostocelična DNK so delčki genetskega materiala, krajši od 200 baznih parov. Med nosečnostjo je v materini krvi poleg njene prostocelične DNK, prisotna tudi prostocelična plodova DNK, ki v glavnem izvira iz celic posteljice. V povprečju so prostocelični fragmenti plodove DNK krajši od materinih.

Lažno pozitivni izvidi

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. Od 100 zdravih nosečnosti se jih 5 napačno ovrednoti kot „visoko tvegane” za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo). Za razliko od običajnih presejalnih testov je pri preiskavi neoBona število lažno pozitivnih rezultatov veliko nižje –  manj kot 1 od 1500 nosečnosti. Na ta način preiskava neoBona zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.

Lažno negativni izvidi

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo občutljivost okoli 90 %, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom (trisomija 21) ni odkritih (lažno negativen rezultat). Za razliko od običajnih presejalnih testov preiskava neoBona odkrije več kot 99 % plodov z Downovim, Edwardsovim in Patauovim sindromom.

Najnovejša tehnologija

Analizo se opravi z inovativno tehnologijo dvosmernega (paired-end) sekvenciranja celotnega genoma (WGS), ki je nadomestila običajno enosmerno (single-read) tehnologijo. Nova tehnologija omogoča boljše razlikovanje med prostocelično materino DNK in prostocelično plodovo DNK. S tem je zagotovljena večja natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti.

 

»Preiskava združuje strokovno znanje laboratorija SYNLAB, enega vodilnih laboratorijev v Evropi na področju predrojstvenega testiranja, in tehnologijo podjetja Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja.«

 

Med dostopnimi NIPT preiskavami neoBona GenomeWide omogoča najbolj celovit pogled na genom ploda, saj analizira vseh 23 parov kromosomov. S tem zajame tudi vse ostale redke kromosomske nepravilnosti. Te nepravilnosti imajo lahko klinični pomen, saj jih povezujejo s spontanimi splavi, različnimi strukturnimi spremembami, anomalijami ploda ter razvojnim zaostankom in/ali zaostankom v rasti.

Različne možnosti preiskave so bile v celoti razvite v laboratoriju SYNLAB v Španiji. Platforma in programska oprema imata certifikat CE-IVD, preiskava pa je v skladu s standardom ISO15189.

Varna in primerna za vse vrste nosečnosti

neoBona je primerna za vse vrste nosečnosti, vključno z oploditvijo IVF, darovano celico in zadržanim ali nerazvijajočim plodom, in se lahko izvaja od 10. tedna nosečnosti dalje. Primerna je tudi za dvoplodne nosečnosti. 

neoBona ima številne prednosti
 

=> Več informacij boste našli v ZLOŽENKI neoBona.

Zloženka neoBona

VIDEO: Predstavitev NIPT testa neoBona

Kje lahko opravim testiranje?

neoBona je genetski presejalni test in mora biti predpisan s strani zdravnika. Seznam ambulant, kjer lahko naročite preiskavo neoBona najdete TUKAJ.

Izvid

Izvidi so na voljo v 5 delovnih dneh. Izvid preiskave prejme zdravnik in vas o njem obvesti.

Možnosti testiranja

Glede na različne potrebe sta na izbiro dve možnosti testiranja: