- Kategorija: Predrojstveno testiranje neoBona
Test vključuje:
Trisomije 21, 18 in 13; anevploidije spolnih kromosomov + spol ploda (možnost izbire)
Paired-end WGS tehnologija
CENA PREISKAVE: 425,00 EUR
NeoBona je neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT), ki odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo.
Kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), se pojavijo pri 1−2 % plodov. Na voljo so številne preiskave za oceno zdravega razvoja plodu še pred rojstvom. Laboratorij SYNLAB ponuja vrhunski neinvaziven predrojstveni test, ki je bil razvit z uporabo najnovejših znanstvenih dognanj.
neoBona je najbolj izpopolnjen in zanesljiv predrojstveni test (NIPT) na tržišču. Bodočim staršem nudi gotovost, saj odkrije možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že od 10. tedna nosečnosti. Obenem preiskava ne predstavlja nobenega tveganja za plod, saj je neinvazivna. Za preiskavo je potreben le vzorec krvi nosečnice.
Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka in krvnih preiskav podajo samo statistično tveganje. neoBona pa neposredno analizira prostocelično DNK ploda in tako zagotavlja večjo natančnost, specifičnost in občutljivost.
Prostocelična DNK so delčki genetskega materiala, krajši od 200 baznih parov. Med nosečnostjo je v materini krvi poleg njene prostocelične DNK, prisotna tudi prostocelična plodova DNK, ki v glavnem izvira iz celic posteljice. V povprečju so prostocelični fragmenti plodove DNK krajši od materinih.
Običajni presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. Od 100 zdravih nosečnosti se jih 5 napačno ovrednoti kot „visoko tvegane” za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo). Za razliko od običajnih presejalnih testov je pri preiskavi neoBona število lažno pozitivnih rezultatov veliko nižje – manj kot 1 od 1500 nosečnosti. Na ta način preiskava neoBona zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.
Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo občutljivost okoli 90 %, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom (trisomija 21) ni odkritih (lažno negativen rezultat). Za razliko od običajnih presejalnih testov preiskava neoBona odkrije več kot 99 % plodov z Downovim, Edwardsovim in Patauovim sindromom.
Analizo se opravi z inovativno tehnologijo dvosmernega (paired-end) sekvenciranja celotnega genoma (WGS), ki je nadomestila običajno enosmerno (single-read) tehnologijo. Nova tehnologija omogoča boljše razlikovanje med prostocelično materino DNK in prostocelično plodovo DNK. S tem je zagotovljena večja natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti.
»Preiskava združuje strokovno znanje laboratorija SYNLAB, enega vodilnih laboratorijev v Evropi na področju predrojstvenega testiranja, in tehnologijo podjetja Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja.«
Med dostopnimi NIPT preiskavami neoBona GenomeWide omogoča najbolj celovit pogled na genom ploda, saj analizira vseh 23 parov kromosomov. S tem zajame tudi vse ostale redke kromosomske nepravilnosti. Te nepravilnosti imajo lahko klinični pomen, saj jih povezujejo s spontanimi splavi, različnimi strukturnimi spremembami, anomalijami ploda ter razvojnim zaostankom in/ali zaostankom v rasti.
Različne možnosti preiskave so bile v celoti razvite v laboratoriju SYNLAB v Španiji. Platforma in programska oprema imata certifikat CE-IVD, preiskava pa je v skladu s standardom ISO15189.
Izvidi so na voljo v 5 delovnih dneh. Izvid preiskave prejme zdravnik in vas o njem obvesti.
Izvaja se od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti (10t 0/7) naprej.
Lahko se opravi v primeru oploditve z biomedicinsko pomočjo, tudi po postopku IVF z darovano jajčno celico.
Primerna je tudi za dvoplodne nosečnosti.
neoBona je genetski presejalni test in mora biti predpisan s strani zdravnika.
Preiskava je :
“Zaupam vrhunski preiskavi, podprti z zagotovilom in strokovnim znanjem enega vodilnih evropskih laboratorijev.”
=> Več informacij boste našli v ZLOŽENKI neoBona.
Seznam ambulant, kjer lahko naročite preiskavo neoBona najdete na TEJ POVEZAVI.
Glede na različne potrebe sta na izbiro dve možnosti testiranja:
Test vključuje:
Trisomije 21, 18 in 13; anevploidije spolnih kromosomov + spol ploda (možnost izbire)
Paired-end WGS tehnologija
CENA PREISKAVE: 425,00 EUR
Test vključuje:
Trisomije 21, 18, 13; spol ploda; anevploidije spolnih kromosomov; vsi avtosomni (ne spolni) kromosomi (anevploidije in duplikacije/delecije (CNVs) večje ali enake kot 7 Mb)
Paired-end WGS tehnologija
CENA PREISKAVE: 650,00 EUR
Želimo vam zagotoviti, da boste uživali v brskanju po naši spletni strani in imeli prijetno izkušnjo z njo. V ta namen to spletno mesto na vaš računalnik zapiše majhne datoteke imenovane "piškotki", s katerimi zbira informacije o vaši uporabi naše spletne strani. S klikom na gumb "OK" omogočite delovanje piškotkov na tej spletni strani.